sexta-feira, 9 de setembro de 2011

Progeria ou síndrome de Hutchinson-Gilford

Progeria  ou síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada pelo envelhecimento acelerado em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.
Uma mutação genética seria a causa deste envelhecimento precoce em crianças. O Gene mutante defeituoso, chamado LMNA, ativa a produção de uma proteína, a Lamin A, que desestabiliza o núcleo celular, afetando todas as células do corpo, com exceção das cerebrais.Normalmente o núcleo tem uma estrutura circular, certinha, por causa desse defeito genético, o núcleo forma bolhas, que causam a instabilidade e levam à morte das células.
Uma criança com progeria tem uma expectativa média de vida de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. Desde a primeira idade seus corpos aceleram o processo normal de envelhecimento, eles sofrem terríveis sintomas, comumente incluindo calvície, doença cardíaca, osteoporose e artrite .A morte precoce é causada por aterosclerose.

As principais características da doença são:

* Baixa estatura
* Pele seca e enrugada
* Calvície prematura
* Cabelos brancos na infância
* Olhos proeminentes
* Crânio de grande tamanho
* Veias cranianas salientes
* Ausência de sobrancelhas e pestanas
* Nariz grande e com forma de bico
* Problemas cardíacos
* Peito estreito, com costelas marcadas
* Extremidades finas e esqueléticas
* Estreitamento das artérias coronárias
* Articulações grandes e rígidas
* Manchas na pele semelhantes às da velhice por mau metabolismoda
   melanina
* Presença de doenças degenerativas como a artrite, próprias da velhice
* Morte natural ocorre até aos 20 anos.

Essa doença acomete 1 entre 8 milhões de recém nascidos e a inteligência dos bebês não é afetada. O diagnóstico é fundamentalmente clínico e realizado nas crianças que apresentam os sinais iniciais da doença entre o primeiro e o segundo ano de vida.
A doença ainda não tem cura e não existe atualmente nenhum exame que certifica o diagnóstico de progeria.





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