domingo, 21 de novembro de 2010

GENÉTICA........Sertão da Paraíba tem surto de doenças genéticas; casamento entre primos é a causa.

A bióloga paulistana Silvana Santos foi para o Nordeste há cerca de uma década por causa da sua vizinha. Ela quis entender a origem da misteriosa doença da moradora da casa ao lado. 
Como relatava a própria mulher, a moléstia era comum na sua cidade natal, Serrinha dos Pintos, no sertão do Rio Grande do Norte. Santos descobriu no Nordeste mais 70 casos de uma doença até então desconhecida, a síndrome Spoan, que paralisa os membros inferiores e afeta a visão. Era o mesmo mal de sua vizinha.
Depois de descrever a Spoan pela primeira vez em artigo científico de 2005, a bióloga encontrou outros problemas genéticos no sertão, causados por um mesmo motivo: o casamento consanguíneo entre primos.
Em Serrinha dos Pintos, 32% dos casamentos envolvem primos de primeiro e segundo grau. Todos os afetados pela síndrome são descendentes de um ancestral comum, que chegou à região há mais de século.
"As famílias conhecem a sua árvore genealógica, mas a maioria não aceita que as doenças genéticas são causadas pelos casamentos com pessoas do mesmo sangue", afirma a pesquisadora.
Hoje, Santos é professora da UEPB (Universidade Estadual da Paraíba), instituição à qual se vinculou de tanto estudar a região. 

EM FAMÍLIA

  
Os casamentos consanguíneos passam dos 40% em algumas cidades paraibanas. A situação é mais grave no sertão, onde muitas doenças ainda não são reconhecidas como de origem genética.
São os agentes de saúde da região (cada um cuida de cerca de 500 pessoas) que registram, numa base de dados, a incidência de deficiências. "Mas ninguém analisa os dados para investigar causas das doenças", diz Santos. 

DIAGNÓSTICO
De acordo com a médica Paula Medeiros, da UFPB (Universidade Federal da Paraíba), muitos pacientes recebem diagnóstico errado.
"Há médicos que relatam retardo mental em casos de mucopolissacaridose [doença metabólica causada por deficiência de enzimas], sem avaliar se há mais casos na família e qual é a origem do problema", diz ela.
Por isso, o trabalho dos pesquisadores está sendo comemorado por funcionários de alguns municípios da região. É o caso de Maria do Socorro Lucena, secretária municipal de Saúde de Queimadas, uma das cidades estudadas, onde uma nova doença genética foi identificada.
De acordo com Lucena, os recursos públicos para a saúde da sua cidade, que tem 40 mil habitantes, são suficientes apenas para o atendimento "básico". E só. "Consigo atender partos, casos de tiro, tratamento de hemodiálise, esse tipo de coisa", diz.
Além de evitar que mais pessoas padeçam de doenças evitáveis causadas por consanguinidade, o aconselhamento genético sai mais barato aos cofres públicos.
No caso dos pacientes de mucopolissacaridose, que traz problemas motores, de crescimento e até mentais, o tratamento de um tipo da doença pode chegar a R$ 100 mil por mês, por paciente.
Hoje, seis portadores que vivem no sertão da Paraíba estão em tratamento no hospital da UFPB, aos cuidados da médica Paula Medeiros. 

FAZ-TUDO
O trabalho deles começa já na prospecção de casos, em parceria com os agentes de saúde. São também os cientistas que realizam o mapeamento genético e identificam as possíveis doenças hereditárias, posteriormente divulgadas à comunidade acadêmica em congressos e em artigos científicos.
O processo todo leva, em média, três anos, também por causa das dificuldades estruturais. Hoje, um mapeamento genético no Brasil só pode ser feito nas regiões Sul e Sudeste, que contam com laboratórios para isso.
"Eu oriento as pessoas sobre os riscos de nascimento de deficientes quando os pais são um casal de primos", diz Santos. A ideia, de acordo com ela, é informar os jovens em idade reprodutiva.
Mas essa não é uma aproximação simples. A descrença nos cientistas, e um certo fatalismo, ainda são comuns.
"Não acredito nessa coisa de doença causada por casamento entre primos", diz uma moradora do município Olho d'Água, próximo de Queimadas. Filha de primos e casada com um primo, ela tem três dos seus cinco filhos surdos. "Tive filhos surdos porque Deus quis." 

Fonte: www.folha.com

CONHECENDO A SINDROME SPOAN 

O que é a síndrome Spoan?

A síndrome Spoan é uma condição neurodegenerativa geneticamente determinada, de herança autossômica recessiva, que foi identificada em região do Rio Grande do Norte com muitos casamentos consangüíneos e que foi estudada de forma detalhada nos últimos quatro anos. O termo Spoan foi criado associando-se a primeira letra dos sintomas característicos da doença: paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia periférica (Spastic Paraplegia, Optic Atrophy and Neuropathy). O gene responsável por essa condição localiza-se no cromossomo 11q13, porém ele até o momento não foi identificado (Macedo-Souza, 2005). Ambos os sexos podem ser afetados e a doença parece se comportar da mesma maneira em homens e mulheres. Até o momento, foram diagnosticados no Brasil 69 pessoas com essa condição, com idade entre 5 e 72 anos. A quase totalidade delas vive ou é originária do Alto Oeste do Rio Grande do Norte (micro-regiões de Umarizal, São Miguel e Pau dos Ferros) e pertence a 44 famílias, a maior parte das quais consangüíneas. 

Quais são as características clínicas da síndrome Spoan?
Os principais sintomas da síndrome Spoan são:

1)
Paraplegia espástica, de início nos primeiros anos de vida, que pode dificultar ou impossibilitar a aquisição de marcha independente, e tem caráter progressivo. Com a evolução da doença, há progressiva incapacitação motora que afeta de forma mais intensa os membros inferiores. Após os dez anos de idade, o deslocamento de forma independente fica impossibilitado ou muito limitado.


2)
Atrofia óptica congênita e aparentemente não progressiva. O primeiro sintoma pode ser um tremor ocular, já percebido nos primeiros meses de vida.


3)
Neuropatia periférica sensitiva motora, que se manifesta após os dez anos de idade e leva a progressiva redução da força muscular distalmente em membros superiores, ocasionando uma redução da força das mãos. Ocorre ainda diminuição da sensibilidade tátil e vibratória distalmente nos quatro membros, especialmente nos membros inferiores.


4)
Sobressaltos a estimulação sonora brusca, presente em todos os indivíduos estudados.


5)
Limitação da mobilidade de articulações e deformidades de coluna do tipo cifose e escoliose.


6)
Disartria e disfonia após os 20 anos de idade. Mais raramente sinais extrapiramidais (distonia e parkisonismo).


7)
Não se observou declínio cognitivo, perda auditiva, epilepsia, alteração da motilidade ocular.
O que mostram os exames complementares na síndrome Spoan?
1) LCR: normal (em 5 pacientes)


2)
Eletroneuromiografia: sugestiva de neuropatia axonal sensitivo motora (em 5 pacientes)


3)
Ressonância magnética de crânio: normal (em 5 pacientes)


4)
Eletrorretinograma: normal (em 2 pacientse)


5)
Biopsia de nervo sural: compatível com neuropatia axonal.

Como o diagnóstico pode ser confirmado?
 
Até o momento, o diagnóstico é baseado em dados clínicos, uma vez que os exames complementares não são suficientemente informativos. A síndrome Spoan se assemelha às paraplegias espásticas complicadas (HSPs) e as neuropatias hereditárias (Charcot-Marie-Tooth tipo 2, CMT2), porém o conjunto de sintomas que a caracteriza não é descrito nas várias formas de HSPs ou de doença de CMT2. Somente com a identificação do gene será possível realizar-se um teste genético confirmatório.

O que pode ser feito para os portadores da síndrome Spoan?

Não há, até o momento, tratamento específico para essa doença. Medidas de apoio, como a fisioterapia e adaptações para melhorar o desempenho motor e visual são fortemente recomendadas. Como se trata de condição de herança autossômica recessiva, para um casal que já tenha tido um filho com essa condição, o risco dele ser transmitido em outra geração, ou seja, desse casal ter outros filhos com a mesma doença, é de 25%. A identificação do gene poderá contribuir para o melhor entendimento dessa doença e talvez possa auxiliar o seu tratamento. 

Referências Bibliografias:
Macedo-Souza; LI; Kok, F; Santos, S; Amorin, SC; Starling, A; Nishimura, A; Lezerovitz, K; Lino, AM; Zatz, M. Spastic Paraplegia, optic atrophy, and neuropathy is linked to chromosome 11q13. Ann Neurol 2005 May; 57(5): 730-7.

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